חשיבות סקר גנטי בבחירת תורם זרע

בדיקת סקר גנטי היא שלב מרכזי בתהליך בחירת תורם זרע, המספקת מידע חיוני להורים המיועדים לקבלת החלטות מושכלות במסע להקמת משפחתם. לפי המרכז האמריקאי לבקרת מחלות ומניעתן (CDC), כ-1 מכל 33 תינוקות נולד עם מום מולד.  אמנם לא ניתן למנוע את כל המומים המולדים, אך בדיקות גנטיות מאפשרות לזהות גורמי סיכון פוטנציאליים, ובכך להפחית את הסיכון להעברת מחלות גנטיות לצאצאים.

רוב בנקי הזרע מבצעים בדיקות גנטיות מסוימות, אך היקף ואיכות הסֶקֶר משתנים.הבדלים אלה חשובים מאוד להבנה מאחר וזה עשוי להשפיע באופן ישיר על בריאות הילד.

בבלוג זה נדבר על חשיבות  ביצוע סקר גנטי מקיף. ב-Cryomate, תורמי הזרע נבדקים לפאנל גנטי חדשני (CryoGene), המבוסס על טכנולוגיית ריצוף אקסום (Exome Sequencing), שמספק תמונה מקיפה על יותר מ-1100 גנים.

חשיבות סקר גנטי בבחירת תורם זרע

מה מעצב את המטען הגנטי שלנו?

להבנת חשיבות הסקר הגנטית, כדאי תחילה להבין את השפעת הגנטיקה על בריאותנו.

1. יסודות הדנ"א

דנ"א, התבנית הבסיסית של החיים, מכילה גנים הקובעים הכל – החל ממאפיינים חיצוניים כמו צבע שיער, עיניים, גובה ועד לנטיות לפתח מצבים רפואיים מסוימים.

2. התרומה הגנטית לילדכם העתידי 

בתהליך ההפריה, מחצית מהחומר הגנטי של העובר מגיע מתורם הזרע והמחצית השנייה מהאם המיועדת. שני חלקים גנטיים אלה משתלבים ליצירת קוד ייחודי המעצב את המאפיינים הפיזיים, השכליים והרגשיים של ילדכם.

3. דפוסי תורשה

תכונות גנטיות עוברות בשני דפוסי תורשה עיקריים: 

תכונות דומיננטיות: אלה מופיעות כאשר עותק אחד של הגן מכיל שינוי.

תכונות רצסיביות: אלה מתבטאות רק כאשר שני עותקים של הגן מושפעים.

הבנת דפוסים אלה מסייעת לחזות כיצד תכונות וסיכונים בריאותיים עשויים לעבור לדור הבא. בדיקות גנטיות בוחנות את הקוד הגנטי הזה, מזהות סיכונים אפשריים ומעניקות לכם כלים לקבלת החלטות מושכלות בתהליך הקמת המשפחה.

CryoGene: חדשנות הסקר הגנטי בתרומת זרע

הטכנולוגיה, עומק הבדיקה והיקף הסקר הגנטי משתנים בין בנקי הזרע השונים – וההבדלים האלה יכולים להשפיע באופן מהותי על בריאות הילד.

בבדיקות המסורתיות, תורמים נבדקים מול פאנל גנטי קבוע של כ-300 מחלות גנטיות רצסיביות בלבד.

במקרים כאלה, המחלה תעבור רק אם גם האם וגם תורם הזרע נושאים את אותו שינוי גנטי – ולכן במקרים רבים, המידע שמתקבל פשוט לא מספיק. שאלות חשובות על הבריאות של הילד נשארות פתוחות.

הגישה החדשנית של Cryomate

ב-Cryomate לקחנו צעד נוסף – ואפילו רחוק יותר. הגישה שלנו מבוססת על ההבנה שהסתמכות על היסטוריה משפחתית תקינה ובדיקות סקר גנטי בסיסיות בלבד אינה מספקת, ואף עלולה להחמיץ זיהוי מוקדם של סיכונים גנטיים משמעותיים העלולים להשפיע על בריאות הילד.

ב-Cryomate אנחנו משתמשים בפאנל גנטי מותאם שמתעדכן כל הזמן, ומבוסס על טכנולוגיית ריצוף אקסום (Exome), שסוקרת  את כל הגנים המקודדים בדנ"א של התורם. טכנולוגיה זו מאפשרת לנו להחליט ולעצב את הפאנל הגנטי בו נרצה להתמקד, בהתאם להיתכנות המחלות התורשתיות באוכלוסייה הכללית ולהנחיות הרפואיות העדכניות. 

הפאנל המתקדם שלנו בודק למעלה מ-1,100 מצבים גנטיים – כמעט פי ארבעה מהבדיקות המסורתיות.הוא כולל יותר מ-400 מחלות רצסיביות, וגם כ-600 גנים הקשורים למחלות דומיננטיות – שבהן אפילו עותק אחד פגום עלול להשפיע על התפתחות הילד.

מעבר לכמות, אנחנו מתמקדים גם באיכות. בסֶקֶר שמבוצע לתורמי הזרע של  Cryomate התמקדנו בגנים הקשורים להפרעות נוירולוגיות ועיכוב התפתחותי – שלרוב כלל לא נכללים בבדיקות סקר רגילות.

מכיוון שהמדע מתקדם כל הזמן, הפאנל שלנו נבדק באופן שוטף, ומתעדכן מיידית לפי הצורך.

אף שאין בדיקה גנטית היכולה לשלול את כל הסיכונים, CryoGene נחשב לסקר הגנטי המקיף ביותר לתורמי זרע. באמצעות ביצוע סקר רחב כבר בשלב מוקדם, אנו מצמצמים את הסיכון לגילוי מאוחר של מחלות גנטיות ובכך תומכים בהריון בריא.

ייעוץ גנטי והתאמה כרומוזומלית

הבנת תוצאות סקר גנטי יכולה להיות מורכבת, ולכן ב-Cryomate אנו מציעים ליווי אישי של יועצים גנטיים מוסמכים. היועץ הגנטי סוקר את ההיסטוריה הרפואית המשפחתית שלכם, מסביר את הפרופיל הגנטי של התורם בצורה נגישה, ומזהה סיכונים או תכונות שחשוב לקחת בחשבון.

באמצעות התאמה כרומוזומלית בין האם לתורם הזרע, ניתן לצמצם את הסיכון למחלות תורשתיות ולשדך את התורם המתאים.

מה עושים עכשיו?

כל מסע להקמת משפחה הוא אישי וייחודי, ובדיקות גנטיות מעניקות לכם את הכלים לבחור את הדרך הנכונה עבורכם. צוות המומחים של Cryomate עומד לרשותכם עם טכנולוגיה פורצת דרך, תמיכה מקצועית ואישית.

מחכות לך,

צוות Cryomate

מוזמנת לבקר באתר שלנו Cryomate.com  כדי לקבל גישה מלאה לקטלוג תורמי הזרע.

📞לקביעת פגישת ייעוץ ללא תשלום בעברית, אנא צרי קשר:

 טלפון: 054-317-7878

 אימייל: info@cryomate.com

בואי להגשים את החלום שלך – אנחנו כאן איתך בכל צעד! ❤️.